Sebuah studi terbaru memberikan penjelasan lebih mengapa anak laki-laki lebih rentan terdiagnosis menderita autisme ketimbang anak perempuan.Penelitian terbaru oleh Pusat Penanganan Kesehatan Mental dan Kecanduan (CAMH) dan Rumah Sakit untuk Anak (SickKids) yang berbasis di Toronto, Kanada, menemukan bahwa pria yang memiliki DNA yang membawa suatu perubahan spesifik pada kromososm X-nya sehingga memiliki risiko lebih besar mengidap autism spectrum disorder (ASD).
ASD adalah gangguan neurologi yang memengaruhi fungsi otak sehingga menyebabkan kelainan dalam berkomunikasi dalam interaksi sosial, perilaku yang tak wajar, dan kurang mampu berpikir jernih. ASD menyerang satu dari 120 anak dan khususnya menyerang satu dari 10 anak laki-laki.
Meski penyebab umum ASD belum dapat diketahui, beberapa hasil penelitian tampaknya menunjuk pada faktor genetik. Dan, dalam beberapa tahun terakhir, beberapa gen penyebab ASD telah dapat diidentifikasi.
Tim peneliti yang diketuai Dr John B Vincent menganalsis gen sekitar 2.000 orang yang mengidap ASD dikaitkan dengan faktor lain seperti kecerdasan intelektual lalu dibandingkan dengan ribuan populasi lainnya. Mereka menemukan bahwa 1 persen anak laki-laki yang mengidap ASD, pada gennya, terdapat mutasi PTCHD1 di kromosom X.
Mutasi itu tak ditemukan pada anak laki-laki pada umumnya. Namun, saudara perempuan yang sebenarnya juga membawa gen itu tampaknya malah tak terpengaruh.
"Kami percaya bahwa gen PTCHD1 memiliki peran dalam sistem neurobiologis yang berperan memberikan informasi ke sel selama masa pertumbuhan otak anak. Mutasi itu dapat mengganggu proses perkembangan yang penting dan dapat memicu autisme. Penemuan kami ini kan memungkinkan adanya deteksi awal sehingga meminimalkan gangguan itu," kata Dr Vincent.
NFA, KF
Tidak ada komentar:
Posting Komentar